• Portada
10/2012

Éxito de la UAB en técnicas de estudio genético de embriones

Investigadores de la Unidad de Biología Celular y Genética Médica han desarrollado metodologías de análisis genético molecular en células únicas (estudio de mutaciones y de todos los cromosomas del 1 al 22, X e Y) que ya se han aplicado al Diagnóstico Genético Preimplantacional para Doble Factor Genético (DF-DGP) en embriones en casos de infertilidad extrema y enfermedades hereditarias. Los embriones se pudieron transferir con éxito al útero materno. La investigación se ha hecho en colaboración con tres centros de reproducción asistida y salud de Cataluña: la Clínica Eugin, el Insituto Dexeus y la Fundación Puigvert-Hospital de la Santa Creu y Sant Pau, en el marco de la Cátedra de investigación Eugin-UAB (mayo 2008-mayo 2012).

En colaboración con la Clínica Eugin se ha conseguido, por primera vez con esta técnica en todo el mundo, el nacimiento de una niña de una pareja en la que el hombre era portador de dos translocaciones cromosómicas, una alteración que reducía al mínimo el éxito de la transferencia al útero de la madre.

Con el Instituto Dexeus se ha logrado el nacimiento de una niña sana después de aplicar el DGP por riesgo de anomalías cromosómicas debido a la edad avanzada de la madre. En este caso se trataba de una mujer de 42 años con los análisis cromosómicos normales pero que había seguido varios tratamientos de reproducción asistida infructuosos.

Finalmente, en la colaboración con la Fundación Puigvert-Hospital de la Santa Creu y Sant Pau, los investigadores de la UAB han desarrollado un DGP para Doble Factor Genético (DF-DGP), que analiza, además de la mutación responsable de la enfermedad familiar, todos los cromosomas de los embriones evolutivos, que también pueden ser transferidos sin necesidad de congelarlos. En este caso se ha conseguido el nacimiento, por primera vez en todo el mundo con esta técnica, de unos gemelos (un niño y una niña) sin la patología familiar de predisposición al cáncer colorrectal hereditario no poliposo (síndrome de Lynch).

Estas investigaciones se han podido realizar gracias a la ayuda del Fondo de Investigaciones Sanitarias Instituto de Salud Carlos I (PI 080012), y también se enmarcan en el convenio UAB Empresa de la "Càtedra de Recerca Eugin-UAB" vigente de mayo 2008-mayo 2012.

Joaquima Navarro.
 
View low-bandwidth version